COMENTARIO

Los principales 10 avances tecnológicos en medicina según Eric Topol

Dr. Eric J. Topol

Conflictos de interés

22 de enero de 2018

Cada año analizo en retrospectiva los principales 10 avances tecnológicos que generaron titulares el año previo, y estas tecnologías prometen revolucionar la medicina el próximo año. Aquí están, no en un orden jerárquico específico.

1 y 2. Terapia génica y edición de genes

Estas dos biotecnologías se están utilizando en estudios clínicos para enfermedades que en un tiempo se consideraron no tratables, pero que ahora se considera que algún día serán curables, lo cual en gran parte se debe a estas nuevas herramientas importantes. En primer lugar, permítanme diferenciar las dos, porque hay una fusión y confusión considerables en torno a lo que significan.

El tratamiento génico logró algunos éxitos rapidísimos este último otoño[1,2,3] tras un "invierno" de 20 años durante el cual el panorama se veía bastante desconsolador e incluso algunos partidarios temían que nunca tendría un resurgimiento.

El 19 de diciembre de 2017, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la primera genoterapia dirigida a una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico. El tratamiento, voretigen neparvovec-rzyl (LuxturnaTM, Spark Therapeutics), se administra quirúrgicamente mediante inyección subretiniana para tratar una forma rara de pérdida hereditaria de la visión que puede dar por resultado ceguera.

En cuanto a la edición del genoma, se ha utilizado durante varios años la manipulación ex vivo de linfocitos T para la leucemia[4] y la infección por VIH,[5] pero el primer caso de edición in vivo fue realizado apenas el pasado noviembre en un hombre de 44 años con síndrome de Hunter.[6] Todavía no conocemos el resultado.

3. Aprendizaje profundo de cáncer de la piel

Esteva y sus colaboradores en la Stanford University crearon un algoritmo de aprendizaje profundo para diagnosticar cáncer de la piel, y luego lo evaluaron comparándolo con el desempeño de 21 dermatólogos certificados. Como lo informaron en Nature, el algoritmo igualó la capacidad de los médicos para identificar correctamente lesiones malignas y benignas.[7]

Esto representa una demostración in silico o modelación computacional de un proceso biológico; será necesario un estudio prospectivo de la vida real en pacientes para validar clínicamente la precisión tan alta del algoritmo de aprendizaje profundo. Si así es, los creadores esperan que pueda entonces trasladarse a dispositivos móviles[8] y que se utilice la tecnología de diagnóstico visual también en otros campos.

4. Evaluación "panorámica" del cáncer

El año pasado tuve la oportunidad de visitar Tempus Labs, una empresa de Chicago operada por Eric Lefkofsky, el cofundador de Groupon. Fundó Tempus en el 2015 después que su esposa desarrolló cáncer de mama y no pudieron encontrar un lugar para que se sometiera a una valoración exhaustiva.

Ahora, Tempus está colaborando con casi todos los centros oncológicos que integran el National Cancer Institute en Estados Unidos y proporcionando pruebas para cáncer en todas las áreas: secuenciación de tumores y ADN de línea germinal de pacientes; biopsia líquida de DNA tumoral circulante; secuenciación de ARN de tumores; caracterización del sistema inmunitario de tumores y pacientes; cultivos de organoides de células tumorales con pruebas de fármacos; aprendizaje automatizado de todas estas capas de información con el registro médico electrónico; informes de patología; y todas las imágenes médicas.

Algunas compañías ya ofrecían antes pruebas aisladas, pero esta es la primera en realizar todas. Estamos a la espera de publicaciones que detallen si este enfoque riguroso de información multicapa modificará los resultados para los pacientes.

5. Diagnóstico de fibrilación auricular mediante reloj inteligente

En noviembre de 2017, AliveCor anunció que un algoritmo para su banda de reloj con un sensor de electrocardiograma integrado había recibido la aprobación de la FDA. KardiaBand, cuando se utiliza con un reloj inteligente Apple Watch, monitoriza el cociente de frecuencia cardiaca a actividad física de una persona, aprendido con la captura de datos durante varios días. Cuando se captura una cifra atípica, que muestra una frecuencia cardiaca considerablemente fuera de lo que cabría esperar para la actividad realizada, la persona recibe una alerta que registra su electrocardiograma. Un archivo PDF de la lectura puede entonces remitirse a través del teléfono inteligente del individuo. Este representa el primer algoritmo de inteligencia artificial aprobado por la FDA para ayudar a los usuarios a obtener datos para un diagnóstico médico.

6. Secuenciación de patógenos

Los avances tecnológicos permiten ahora secuenciar genomas de patógenos rápidamente con herramientas (por ejemplo, MinION o Oxford Nanopore Technologies) que pueden desplegarse en cualquier lugar en medio de un brote epidémico, facilitando respuestas de salud pública mucho más rápidas.[9] Ahora se están utilizando otros medios de secuenciación en pacientes con sepsis. El diagnóstico temprano a través de la secuenciación algún día evitará la necesidad de hemocultivos y el retraso de dos (o más) días esperando a que estén disponibles los resultados.

7. Mejores sensores continuos de glucosa

Tanto Abbott como Dexcom introdujeron nuevos sensores de glucosa aprobados por la FDA que son fáciles de utilizar. FreeStyle Libre Flash de Abbott se aplica fácilmente en el brazo y no necesita calibración con punción digital. El sensor Dexcom,  típicamente aplicado al abdomen o el brazo, emite valores de glucemia a un reloj inteligente y un teléfono inteligente, mientras que Libre tiene un pequeño receptor específico. Con las aprobaciones recientes por la FDA, estas lecturas de sensores se pueden ahora utilizar directamente para administrar insulina, en contraste con la dependencia histórica en las punciones digitales.

8. Inmunoterapia del cáncer con CAR-T

El tratamiento de las neoplasias malignas hematológicas se transformó con la aprobación el otoño pasado del primer producto basado en linfocitos T con receptor de antígeno quimérico (CAR). Axicabtagen ciloleucel (YescartaTM, Kite Pharma) recibió la aprobación de la FDA para el tratamiento de pacientes con linfoma no hodgkiniano de linfocito B invasivo con recaídas o resistente a tratamiento que no son elegibles para trasplante autólogo de células troncales. Esto ocurrió después que la FDA aprobó tisagenlecleucel-T (KymriahTM, Novartis Pharmaceuticals Corporation), indicado para uso en pacientes pediátricos y adultos jóvenes (de 3 a 25 años de edad) con leucemia linfoblástica aguda con recaídas o resistente a tratamiento.

Este tratamiento individualizado implica procesar mediante técnicas de ingeniería los linfocitos T de un paciente para que expresen un CAR que luego se dirigirá específicamente al antígeno CD19, una proteína expresada en la superficie celular de los linfomas de linfocito B y las leucemias. Las células luego se redirigen para destruir las células cancerosas, con resultados espectaculares en algunos pacientes que de otra manera tenían opciones limitadas o ningún tratamiento. En la actualidad se está realizando investigación para extender este efecto favorable en tumores sólidos, y a la vez tratar de evitar el síndrome de liberación de citoquina y procesar los linfocitos T mediante técnicas de ingeniería para que sean más específicos y eficientes para el cáncer de un individuo.

9. Reloj para la presión arterial

Omron, el dispositivo doméstico para presión arterial más popular fabricado en Estados Unidos, recibió la aprobación por la FDA para el primer reloj inteligente que toma una lectura de la presión arterial a través de una oclusión breve de la arteria radial. La última versión del dispositivo, que aparece en la fotografía, fue dada a conocer en CES 2018, la feria anual de comercio electrónico que tiene lugar en Las Vegas, Estados Unidos.

10. Inteligencia artificial para enfermedades oculares

Los nuevos programas de computadora se basan en grandes series de datos de imágenes de la retina para la detección sistemática de retinopatía diabética y otras enfermedades oculares, y estos "programas de aprendizaje profundo" han continuado mejorando desde que Google presentó uno hace un año.[10,11] En un sistema de aprendizaje profundo, no se le informa a la computadora cuáles características de una imagen son importantes; más bien, ella desarrolla sus propias reglas a medida que es expuesta a un número creciente de imágenes anotadas. Los inventores de estos sistemas consideran que serán más exactos que los médicos y tarde o temprano serán más económicos y más eficientes para detectar enfermedades de los ojos.

Espero que esta lista les resulte útil. Procuro publicar todos los días en Twitter avisos sobre avances importantes en medicina y tecnología, así que síganme ahí @erictopol si desean una aportación constante.

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