Hola, buenos días a todos, les habla la Dra. Norma Balderrábano, del Hospital Infantil de México "Federico Gómez", estoy grabando para Medscape en Español, desde Anaheim, en Estados Unidos.
El día de hoy vamos a hablar sobre síndrome de QT largo.
El síndrome de QT largo es la canalopatía hereditaria más frecuente. Se denominan canalopatías, porque estas enfermedades arritmogénicas que pueden heredarse, están ocasionadas por mutaciones en genes que codifican proteínas muy importantes llamadas canales iónicos, que se encuentran en la membrana celular de los cardiomiocitos, y cuya función es abrir y cerrar para que iones importantes, como sodio, potasio o calcio, pasen hacia afuera de la membrana celular, y participen en la generación del potencial eléctrico transmembrana del cardiomiocito.
Cuando existen mutaciones en estas proteínas, los pacientes pueden desarrollar arritmias. En el síndrome de QT largo, las arritmias que se presentan son muy peligrosas, e incluso ponen en riesgo la vida del paciente, y también pueden ocasionar muerte súbita. Se trata de arritmias del tipo de la taquicardia ventricular o de la fibrilación ventricular. En estas arritmias, lo que sucede es que el corazón late de manera muy rápida y caótica; cuando el corazón está latiendo de esta manera, es incapaz de bombear una adecuada cantidad de flujo sanguíneo hacia el cuerpo, particularmente hacia órganos vitales, como el cerebro. Al no recibir flujo sanguíneo suficiente el cerebro, estos pacientes presentan desmayos, pérdida del estado de conciencia, síncope, convulsiones e incluso muerte súbita.
Es muy importante conocer si un paciente que se desmaya cuenta con una de estas enfermedades (canalopatías), y para sospecharlas, debemos conocerlas.
El obtener un electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones hace el diagnóstico de síndrome de QT largo, se mide el segmento de donde inicia la Q hasta donde termina la T, y después se corrige en base a la frecuencia cardiaca. Existe una fórmula conocida como fórmula de Bazett, en la cual medimos el segmento QT, que se divide entre la distancia de R - R y su raíz cuadrada. Un valor de QT >460 m/seg debe reevaluarse, particularmente en todo niño o joven en el que existe antecedente importante en la familia (por ejemplo, muerte súbita, arritmias peligrosas, desmayos).
Actualmente disponemos de herramientas tecnológicas muy útiles para poder identificar cuáles son los genes que están causando estas enfermedades, particularmente la secuenciación masiva de nueva generación, gracias a la que es posible diseñar paneles grandes que incluyen un número importante de genes (asociados, candidatos, conocidos, en estudio), y de esta manera podemos buscar las mutaciones que están generando la enfermedad.
Si conocemos el gen mutado y cuál es la proteína que no está funcionando bien, podemos, de manera más dirigida, establecer el tratamiento de los pacientes. La secuenciación masiva de nueva generación ahorra tiempo, cada vez se han reducido más los costos, y es muy importante realizar la solicitud de este estudio. Otro punto importante es la correcta interpretación, por cardiólogos y electrofisiólogos, que consideren la historia clínica, los antecedentes familiares y personales, y sobre todo, el tipo de arritmia y las características del electrocardiograma.
Una vez que se establece el diagnóstico en un paciente, es necesario hacer el estudio del resto de la familia. Algunos pacientes con síndrome de QT largo no manifiestan un QT largo demasiado prolongado en el electrocardiograma, pero pueden presentar las mutaciones, y requerir de vigilancia y tratamiento.
Para Medscape en Español, desde Anaheim, Estados Unidos, les habló Norma Balderrábano, del Hospital Infantil de México "Federico Gómez". Fue un gusto estar con ustedes, muchas gracias.
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Citar este artículo: Canalopatías: Síndrome de QT largo - Medscape - 7 de feb de 2018.
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