COMENTARIO

Genética aplicada a la medicina durante el congreso del American College of Cardiology (ACC) 2017

Dr. Lorenzo Monserrat; Dr. Hector Barajas

Conflictos de interés

28 de abril de 2017

Hector Barajas: Buenos días, estamos en Medscape en Español y tenemos el gusto de tener al Dr. Lorenzo, así que vamos a iniciar con esta entrevista.

Dr. Lorenzo Monserrat: Buenos días, yo soy Dr. Lorenzo Monserrat, director de Health in Code, una empresa de diagnóstico genético en España y también el responsable de cardiología de Almera Health, en Nueva Jersey, Estados Unidos. Encantado de conocerte y de estar aquí teniendo esta conversación.

Dr. Barajas: Gracias, igualmente. Bueno, yo soy Hector Barajas, soy el director del laboratorio del departamento de genética Molecular en UTICA Nueva York, y vamos a hablar hoy sobre un tema de particular interés, que es la genética implicada en la práctica clínica. Lorenzo, ¿cuál es tu opinión acerca de esto?

Dr. Monserrat: Mi opinión es que la genética hoy en día es una parte fundamental de la práctica clínica en el área cardiovascular y en otras enfermedades. Hemos pasado muchos años en los que la genética era una promesa, desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN pensábamos que la genética iba a resolver grandes problemas dentro de la medicina, pero han pasado 50 años casi, y la genética en el día a día, tenemos pacientes con enfermedades familiares que todavía no se están beneficiando de su aplicación. Hoy tenemos una brecha importante entre el conocimiento científico, las recomendaciones, los lineamientos y la aplicación práctica, que yo creo que es un tema fundamental ahora, como conseguir que este conocimiento y que estas realidades, que los que trabajamos en genética estamos viendo todos los días, lleguen al paciente a través de un conocimiento de los médicos. ¿Tú qué opinas, lo mismo?

Dr. Barajas: Claro, estoy contigo, y estoy de acuerdo que la genética debe tomarse más en serio, deben de conocerse las bases, como iniciaron en la medicina, y como se van a practicar en el futuro en la medicina. Afortunadamente ahora estamos en el congreso del ACC (American College of Cardiology) y parece ser que la Hearth Rythm y la American Heart Association (AHA) están también preocupados en cómo integrar todos esos descubrimientos de genética que se hicieron hace mucho tiempo.

Sabemos perfectamente que en el área cardiovascular que existen enfermedades de tal importancia que pueden involucrar las enfermedades que concurren con una muerte súbita. Hay síndromes, por ejemplo, como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo, la fibrilación auricular, que tienen como primer síntoma la muerte súbita. Es decir, la genética, y es algo que los dos hacemos en la práctica diaria, ¿la genética puede llegar a prevenir, o a identificar, con mayor precisión estas enfermedades raras?

Dr. Monserrat: Sí, desde luego yo creo que hay una serie de patologías que son enfermedades, les llamamos cardiopatías de presentación familiar y cuya causa es fundamentalmente genética, el conocer la causa específica de la enfermedad nos va a ayudar al diagnóstico precoz, nos ayudará a la identificación de familiares, a seleccionar el tratamiento, y ya estamos llegando incluso al abordaje de una terapia génica de algunas patologías, y necesitamos aplicar esto.

A mí me preocupa en cierto modo la actitud que a veces hay, la barrera ahora mismo es que el especialista, en este caso, el cardiólogo, no se implica definitivamente en el manejo de la genética y en su comprensión, y la genética en ese sentido queda coja, tenemos un conocimiento básico profundo, somos capaces de identificar las mutaciones con las nuevas tecnologías de next generation sequencing, pero la aplicación es compleja, porque hay miles de variantes genéticas, como tú sabes que pueden producir la misma enfermedad y no se comportan todas igual. Y realmente no se trata de recoger datos de una variante, hay que saber cómo se comporta esa variante, cuál es el pronóstico.

Dr. Barajas: Claro, fíjate que hay un punto muy importante, cuando yo empecé genética aquí en Estados Unidos me di cuenta de que habían unos pacientes que tienen una enfermedad cardiovascular en particular, y voy a platicarte de un caso, lo que hicimos fue identificar una mutación, que fue novedosa, y además que no estaba heredada por los padres, fue una mutación de novo, y esto fue muy importante identificarlo, ya que cuando lo publicamos en Circulation Cardiovascular Genetics dio mucho impacto cosa que para mí no fue cosa del otro mundo.[1] Saber de dónde viene la mutación, cómo fue heredada, también es importante, pero saber, cuando se hacen estudios de genética a la madre y el padre, saber si esa mutación fue heredada o no, es algo que las siguientes generaciones van a saber hacia dónde vamos. Entonces, hoy en día, lo que tratamos de hacer en el laboratorio es tener ese tipo de estudios más sistematizados, porque si no los hacemos así, en los próximos 10 años no vamos a saber si esas enfermedades que estamos estudiando tienen un comportamiento hereditario dominante o recesivo, o de novo, o ligado al X.

Dr. Monserrat: Yo iría aún más allá, creo que el problema de esto es que cuando identificas estas mutaciones, estas variantes genéticas, no te puedes quedar en el patrón de herencia, si la transmisión necesitamos saber cómo se comporta. Igual que en enfermedades infecciosas, cuando uno dice, usted tiene una bacteria, a nadie se le ocurre quedarse en esto, tienes que saber que bacteria o que virus es el que está produciendo la infección, y a partir de ahí hay otro tema, que esto es probabilístico. Ayer había una sesión sobre genética en el congreso del ACC donde participaba Martin Maron y participaban otros reconocidos investigadores,[2] a mí me preocupa ver que dicen que la genética no vale para el pronóstico, ¿por qué? Porque la genética es probabilística y todo es incierto. ¿Qué hay que sea cierto en medicina?, o sea uno no puede hacer un pronóstico basado en una imagen cardiaca o basado simplemente en un electrocardiograma o basado simplemente en un síntoma, uno tiene que integrar esa información y a partir de ahí uno saca una probabilidad, entonces el enfoque de la genética, yo creo que hay un problema, la gente piensa que la genética o es algo mágico que va a ser una bola de cristal que va a decir lo que va a pasar, lo cual es imposible, o no vale para nada. Yo creo que ahí en el punto medio es donde necesitamos que la gente comprenda, ese es nuestro trabajo día a día. Nosotros reunimos a un grupo de profesionales, poco más de 50 personas, llevamos 10 años recogiendo la información y procesándola, para decirte, vamos a ver cuál es la supervivencia asociada a esta mutación, no si la mutación es patogénica, que eso es el primer paso.

Dr. Barajas: Claro. Lo que pasa ahora, que creo que se debe de tener mucha atención, es la parte de interpretación, y ser más inteligentes, y ser más efectivos a la hora de procesar la información

Dr. Monserrat: Y profesionales, dedicarse a esto.

Dr. Barajas: Exacto, porque hemos visto que en la comunidad científica cuando uno les propone un trabajo, y les entrega un panel de 175 genes y les das un resultado de una hipertrofia cardiaca, de un niño que necesita una terapia, o saber porque tiene ese efecto tan agresivo en esa enfermedad, y les das un resultado de 5 diferentes genes, con 5 diferentes mutaciones y todas de ellas novedosas, me dicen Hector, que voy a hacer con esto. Yo les digo ahora vas a hacer un proyecto en tu hospital, en tu departamento, en dónde vas a identificar y a conocer cuál es la interpretación de esas mutaciones en tus pacientes, ahora tienen la ventaja.

Dr. Monserrat: Y cuál es el papel que tú crees que deben de buscar las empresas en este proceso, porque desde mi punto de vista ha habido hace tiempo una lucha, una visión de la empresa como algo peligroso, por sus intereses. Yo soy un cardiólogo clínico que he pasado muchos años dedicado a la clínica e investigación, y ahora he montado una empresa, ¿qué opinas tú de eso?

Dr. Barajas: Yo creo que es una pregunta muy importante, yo creo que las empresas tienen que, porque yo trabajo en un área similar a lo que tú haces, deben de apoyar. Deben de sentarse a formar un comité e incorporar mayor financiamiento para poder integrar toda esta información a todas las áreas de la clínica. No me refiero solamente a la cardiología, a la oncología, a la infertilidad. Estos programas deben hacerse más fuertes, las empresas, el gobierno, la población debe entender más de la genética.

Dr. Monserrat: Estamos en ese camino, el paciente va a exigir el conocimiento de la genética y ese servicio no se lo podemos negar. 

Dr. Barajas: No se lo podemos negar, porque éticamente tiene que estar ahí.

Dr. Monserrat: Nosotros que trabajamos mucho en España hemos observado que la adopción de la genética no viene dada por los líderes, con mi respeto a todos los líderes, a los jefes de servicio, viene dada por los jóvenes. Estamos cambiando de era, es un cambio fundamental en la medicina, los líderes tienen que darse cuenta y apostar por esto, es la gestión de la información, las nuevas tecnologías, la genética aporta una nueva tecnología, hay que saber utilizarla, hay que hacerlo con ética, hay que hacerlo correctamente.

Y luego hay otro para mí, un tema en el que yo quería incidir, para mí tiene que haber un cambio de modelo en la sanidad. Las empresas tenemos que llegar a dar servicio donde tú tienes una genética donde está realmente analizado, y luego permite que el profesional la realice, sin tener que hacer un esfuerzo enorme, porque tú que eres genetista, son años de profundizar en esa disciplina, un cardiólogo son años de formación, cuando acabas tu formación y empiezas a aprender del tema tienes 50 años, y ahora tienes que pasar otros 20 años que tienes que empezar a aprender lo mismo. Tiene que haber un soporte, y ahí es donde las tecnologías de la información, una cierta industrialización, que a veces da miedo en el ámbito de la medicina, pero es necesario. No pueden seguir siendo artesano del conocimiento, tenemos que crear industria del conocimiento, gente que trabaje junto, recogiendo esa información.

Dr. Barajas: Claro, estoy de acuerdo contigo. Yo creo que en este momento tenemos muchos caminos por seguir. Bueno, estamos por finalizar esta conversación, muy interesante sobre la genética aplicada a la medicina, y para despedirnos de Medscape en Español, aquí en Washington DC desde el Congreso del ACC 2017. Le agradezco mucho al Dr. Monserrat.

Dr. Monserrat: Encantado de haber tenido esta conversación, y espero que colaboremos en adelante con otros profesionales para realmente llevar la genética a los pacientes.

Dr. Barajas: Será un placer. Muchas gracias.

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