GUADALAJARA, MEX. El noveno Congreso Anual de Cardiología Internacional (CADECI) 2017, uno de los más grandes celebrados en México, constituyó una plataforma que permitió la exposición de temas actuales e importantes, contando con aproximadamente 2700 asistentes, entre ellos, reconocidos invitados nacionales e internacionales.
Uno de los principales objetivos del congreso consiste en fomentar la investigación, por lo que cada año se abre la convocatoria para presentar los trabajos de los médicos; en esta ocasión se eligieron los 65 mejores, que fueron publicados en una edición especial de la Revista Mexicana de Cardiología y que abarcaron diferentes áreas de la cardiología, tales como cardiopatía isquémica, cardiopatías congénitas, electrofisiología, cardiología intervencionista, enfermedades aórticas, investigación molecular, cardiomiopatías, tumores del corazón, nuevas técnicas para el tratamiento de las valvulopatías, y reportes de casos.[1]
En esta edición se recibieron un total de 250 trabajos de autores, en su mayoría mexicanos, que fueron evaluados por el comité constituido por los directores de CADECI 2017, Dr. Efraín Gaxiola (Jefe, Hemodinámica CETEN, Jardines Hospital de Especialidades, Guadalajara, México), Dr. José Luis Assad (Director, División de Estudios Cardiopulmonares, Hospital Christus Muguerza, Monterrey, México), y Dr. Gustavo Rubio (Jefe, Intervención Periférica CETEN, Coord. Intervencionismo Vascular Periférico, Jardines Hospital de Especialidades). El comité seleccionó 65 trabajos, de los cuales fueron premiados los tres mejores en la ceremonia de clausura.
En entrevista para Medscape en Español, uno de los tres directores de CADECI, y director del comité evaluador, el Dr. José Luis Assad, mencionó que el objetivo de solicitar trabajos científicos en el congreso es: "Proporcionar un foro para que los investigadores presenten a la comunidad médica los temas actuales, así como los avances que se están realizando en México. Cada año existe más participación de diferentes instituciones, que entre sus trabajos incluyen reportes de caso, y trabajos de investigación de alta calidad".
Es importante mencionar que uno de los criterios para elegir los trabajos ganadores incluye la originalidad del tema, su exposición, y presentación científica, así como la relevancia que implica para la cardiología mexicana.
El primer lugar lo obtuvo el trabajo titulado "Nueva identificación clínica y de genética molecular del síndrome QT largo en México", realizado por el grupo de investigación de la Dra. Norma Balderrábano, directora del Laboratorio de Investigación en Cardiopatías Congénitas y Arritmias, del Hospital Infantil de México "Federico Gómez", en la Ciudad de México, México.[2]
La Dra. Balderrábano presentó su trabajo en la ceremonia de clausura, recordando la naturaleza hereditaria del síndrome de QT largo (SQTL), una enfermedad arritmogénica con prevalencia mundial de 1:2000 y que es causa frecuente de síncope, crisis convulsivas y muerte súbita cardiaca.[3]
Hasta la fecha, 19 genes se han descrito como causa de la enfermedad,[4] por lo que el objetivo del estudio consistió en identificar la base genética de síndrome de QT largo y proporcionar la primera descripción clínico-genética en la población mexicana.
Las características del estudio consisten en un diseño prospectivo, multiinstitucional, de inicio en el año 2014, que incluyó a pacientes con síndrome de QT largo, a quienes se les realizó una valoración clínica completa. También cuenta con muestras sanguíneas y extracción de ADN, y la realización de una evaluación genética, mediante la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de 85 genes candidatos (validado con secuenciación Sanger).
Hasta hoy, el proyecto incluye los datos de 89 pacientes con síndrome de QT largo con un rango de edad de 0,43 a 48 años (media: 14 ± 11), 71% menores de 18 años y 66% de género femenino.
La Dra. Balderrábano destacó que todos los pacientes adultos fueron referidos por electrofisiólogos, con el diagnóstico establecido en sus centros hospitalarios. Sin embargo, en la población pediátrica el diagnóstico de la enfermedad es normalmente retrasado (2% de los niños fue referido con el diagnóstico establecido). Los signos y síntomas más frecuentes presentados en los niños sin diagnóstico (y causa de su referencia) incluyeron: síncope (presentado en estrés, ejercicio físico o sin desencadenante), disnea, dolor torácico, palpitaciones, arritmias y otras alteraciones electrocardiográficas (alteración de la onda T).
En cuanto al riesgo evaluado por el electrocardiograma, 52% presentó un riesgo moderado (QTc < 500 ms). Cabe destacar que 15% de los pacientes refirió historia familiar de muerte súbita y 37% de los casos tuvo muerte súbita (abortada o no).
Se cuenta con los resultados de 78 pacientes con 159 mutaciones en 32 genes, 16 de los cuales no se han descrito previamente asociados a la enfermedad. Los pacientes presentaron una carga genética muy elevada, con 1-5 mutaciones en 1-5 genes. Los genes identificados incluyen los 3 principales descritos en la literatura KCNH2 (SQTL tipo 2, 14%), KCNQ1 (SQTL tipo 1, 46%) y SCN5A (SQTL tipo 3, 40%), presentes en 86% de los casos. Otras mutaciones incluyeron los genes: CACNA1C, HNCN2, HCN4, AKAP9, CAV3, DLG1, ANK2, PKP2, SCN11A, KCNA5, KCN10A, DPP6 y ABCC8.
Actualmente, el análisis de los genes mediante plataformas bioinformáticas (por ejemplo, SIFT o PolyPhen) permite predecir la posibilidad de que la variación en la secuencia del gen sea la causante de la enfermedad.
La innovación de esta investigación consiste en el objetivo, que mediante una plataforma de genes seleccionados y la técnica de secuenciación permitió la identificación de mutaciones causales en genes previamente no descritos.
El Dr. Assad comenta que "una de las cosas que llamó nuestra atención en este trabajo, es que a lo largo de muchos años nunca habíamos recibido un trabajo con la colaboración de tantos hospitales mexicanos. Este primer lugar muestra la importancia de realizar trabajos multicéntricos, uniendo la experiencia de cada hospital para lograr una muestra de pacientes representativa".
Las diferentes instituciones participantes incluyen al Masonic Medical Research Laboratory, el Hospital General de México, la Unidad de Electrofisiología Cardiaca de la Universidad Nacional Autónoma de México, el CMN de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social, el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, el Centro Médico Nacional Siglo XXI y el Instituto Cardiovascular de Guadalajara.
Los otros dos trabajos de investigación que fueron premiados en CADECI 2017, incluyeron: Dispositivo oclusor de orejuela izquierda una alternativa en el tratamiento de la fibrilación auricular;[5] y Terapia Fármaco-invasiva en infarto agudo al miocardio: angioplastía sistemática versus angioplastía de rescate de la Unidad Médica de Alta Especialidad 34.[6]
El Dr. Assad concluye invitando a los asistentes del próximo congreso a enviar sus trabajos de investigación, resaltando la importancia de participar entre instituciones.
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Citar este artículo: Nuevas investigaciones presentadas en el noveno congreso - Medscape - 17 de marzo de 2017.
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