Revisión de Artículos de Febrero: Neurología

Causas hereditarias y poco comunes de accidente cerebrovascular isquémico.

En este artículo se analizan las causas poco comunes de accidente cerebrovascular isquémico. En algunas series, hasta el 30% de estos eventos se consideran criptogénicos.

El reto se encuentra en aquellos pacientes que no tienen los factores de riesgo cardiovasculares conocidos como diabetes, hipertensión, hipercolesterolemia u otra enfermedad ateromatosa.

A continuación se describen brevemente las principales enfermedades descritas en el artículo:

Enfermedad de Fabry

Es una enfermedad multisistémica de depósito lisosomal con herencia ligada al X que se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres también pueden tener formas leves y mayor variabilidad. Los síntomas tempranos incluyen acroparestesias que empeoran con el calor y fiebre, angioqueratomas y dentro de las manifesaciones neurovasculares, se encuentra el desarrollo de accidente cerebrovascular isquémico temprano, predominante en la circulación posterior y leucoaraiosis.

La hiperintensidad en la región del pulvinar visible en T1 se ha considerado patognomónica pero se encuentra en una minoría de pacientes. Otras manifestaciones incluyen pérdida auditiva y síntomas neuropsiquiátricos. Se han descrito 600 mutaciones diferentes en el gen de alfagalactosidasa que culminan en acumulación progresiva de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular, células de músculo liso y ganglios de la raíz dorsal.

El diagnóstico se establece mediante la detección de alguna mutación, la determinación de actividad de alfagalactosidasa leucocitaria o bien, biopsia de piel o cultivo de fibroblastos cutáneos.

El tratamiento de sustitución enzimática se administra como infusión intravenosa cada dos semanas por tiempo indefinido.

Leucoencefalopatía con arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales (CADASIL, por sus siglas en inglés)

Esta enfermedad se manifiesta clínicamente con accidente cerebrovascular isquémico, migraña con aura, depresión, apatía y demencia. Los accidentes cerebrovasculares isquémicos y el ataque isquémico transitorio típicamente son síndromes lacunares y ocurren en más del 50% de pacientes con edad media de 49-57 años. La migraña es un signo temprano, con edad promedio de inicio en la tercera década de la vida aunque algunos pueden empezar más temprano, la presencia de aura se reporta en un tercio de los pacientes, el 16% reportan migraña hemipléjica.

El término coma CADASIL o encefalopatía CADASIL, una condición migrañosa discapacitante  y severa se ha reportado hasta en 11% de pacientes sintomáticos, comienza como cefalea tipo migraña, se acompaña de vómito, crisis epilépticas, fiebre y alucinaciones. El deterioro cognitivo comienza con síndrome disejecutivo. En la mayoría de los pacientes, las anormalidades cerebrales preceden el inicio de síntomas por 10-15 años.

La hiperintensidad de la sustancia blanca de los polos temporales anteriores conocida como signo de O’Sullivan se observa en 90% de los pacientes con CADASIL y es útil en el diagnóstico diferencial con otras entidades. Hasta 70% de los pacientes llegan a tener microhemorragias en eco de Gradiente (GRE o T2*).

El gen responsable de CADASIL se denomina NOTCH3 y codifica un receptor transmembrana, aunque dicho gen tiene 33 exones, más del 90% de las mutaciones de CADASIL se encuentran en los exones 2-24. Existe heterogeneidad fenotípica intrafamiliar a pesar de compartir una mutación, lo cual hace suponer que existe influencia ambiental.

El diagnóstico se establece con la prueba genética molecular, pero al haber tanta variabilidad de mutaciones, la biopsia de piel que incluya la lámina basal vascular para evaluar la presencia de material osmofílico granular, es un hallazgo altamente específico de CADASIL.

No hay tratamiento específico pero se ha propuesto manejo intensivo de otros factores de riesgo cardiovascular. Para la prevención de migraña hay reportes que proponen acetazolamida como fármaco de utilidad. Aunque los triptanos tienen riesgo teórico de producir accidente cerebrovascular isquémico, hay reportes de pacientes que los utilizan como abortivos de migraña sin complicaciones.

Enfermedad de Moyamoya

Vasculopatía progresiva con estenosis u oclusión de la carótida interna terminal, la porción proximal de la cerebral anterior o la porción proximal de la cerebral media con desarrollo ulterior de redes anormales de vasos en los sitios de estenosis (ganglios basales). Se consideraba que era siempre bilateral, pero también hay casos unilaterales. En etapas más avanzadas puede afectar a la circulación posterior.

El término síndrome moyamoya se emplea para describir cambios vasculares secundarios a aterosclerosis, enfermedad tiroidea, radiación, anemia de células falciformes u otras causas. Este padecimiento puede causar eventos cerebrovasculares isquémicos y hemorrágicos (incluyendo hemorragia intraventricular espontánea) y representa una de las principales causas de accidente cerebrovascular en población pediátrica y adulto muy joven. Otros síntomas neurológicos que pueden estar presentes incluyen cefalea tipo migraña y trastornos del movimiento.

El diagnóstico se establece mediante angiografía o bien, angio-TAC o angio-IRM.

El tratamiento considerado apropiado durante muchos años consiste en revascularización mediante un cortocircuito extracraneal-intracraneal aproximando indirectamente la arteria temporal superficial al hemisferio isquémico a través de orificios durales con la intención de promover la neovascularización. Los pacientes son elegidos para cirugía si han tenido ataques isquémicos transitorios o infartos y tienen disminución del flujo sanguíneo regional y reserva de perfusión. De igual forma, los pacientes con enfermedad de Moyamoya hemorrágica, se benefician de la cirugía al reducir el riesgo de recurrencia en 60% a cinco años.

Angiopatía amiloide cerebral

Es una enfermedad cerebrovascular que involucra a los vasos pequeños, se reconoce en la actualidad como una de las principales causas de deterioro cognitivo en el mundo. Se estima que su frecuencia es tres veces mayor que la enfermedad arterial de grandes vasos. Desde el punto de vista clínico, la enfermedsd de pequeños vasos causa infartos lacunares y hemorragias intraparenquimatosas. Por su parte, la enfermedad esporádica de vasos pequeños se clasifica en: angiopatía amiloide cerebral y arteriopatía hipertensiva que no siempre está relacionada con hipertensión arterial y por ello, los expertos han sugerido el término microangiopatía esporádica no amiloide.

Las hemorragias relacionadas con angiopatía amiloide se localizan en regiones cortico-subcorticales, corticales posteriores seguidas de lóbulos frontotemporal y parietal, son raras en cerebelo. Por otro lado, las hemorragias relacionadas con microangiopatía esporádica no amiloide se localizan más profundas en ganglios de la base, cápsula interna, tálamo y tallo cerebral. La angiopatía amiloide cerebral se caracteriza histológicamente por depósitos de B-amiloide en la media de vasos de pequeño y median calibre.

El diagnóstico basado en criterios de Boston se establece como probable en pacientes con alguna de las siguientes condiciones: 1) múltiples hemorragias restringidas a localización lobar, cortical o cortico-subcortical o 2) hemorragia única focal o con siderosis diseminada superficial. De forma adicional, el paciente debe tener > 55 años sin otra causa conocida de hemorragia intracraneal. Hasta el 20% de los pacientes con este padecimiento tienen déficit neurológico focal transitorio, a menudo llamado amyloid spells, sobre todo en pacientes con siderosis cortical. Este tipo de síntomas duran hasta 30 minutos y consisten ya sea en síntomas positivos (tipo aura) o negativos (tipo Ataque Isquémico Transitorio) y son causados por irritación de la corteza que se disemina a partir de un depósito de hemosiderina en caso de síntomas positivos y en el de los síntomas negativos, a vasoespasmo u oclusión secundaria al depósito de amiloide. Una presentación clásica es de parestesias lentamente progresivas.

No hay tratamiento o prevención para este padecimiento en la actualidad.

Enfermedad cerebrovascular asociada al embarazo

Durante el embarazo y puerperio existe mayor riesgo de accidente cerebrovascular hemorrágico e isquémico, es más pronuciado en el tercer trimestre, el parto y puerperio inmediato. Las trombosis venosas cerebrales son la forma más común de EVC relacionado al embarazo. Algunos factores importantes que culminan en enfermedad cerebrovascular para considerar en este periodo de la vida de las mujeres son: la eclampsia, síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES), síndrome de vasoconstricción cerebral reversible y cardioembolismo por cardiomiopatía periparto. Se considera que la imagen por resonancia magnética (IRM) es segura en el embarazo aunque el gadolinio atraviesa la placenta y se deposita en tejidos fetales, por lo cual se contraindica su uso en el embarazo.

El tratamiento de la enfermedad cerebrovascular en el embarazo se enfoca en preservar la salud materna. La administración de terapia de reperfusión intravenosa (rtPA) se considera prudente cuando el beneficio supera el riesgo de hemorragia uterina, la cual podría ser la complicación más temida. La misma situación se considera para terapia endovascular, siempre y cuando se pueda realizar en las primeras seis horas en pacientes con oclusión proximal de la cerebral media o infartos carotídeos (Nivel de evidencia: reporte de caso).

Es conveniente realizar prevención mediante el escrutinio de tensión arterial en el tercer trimestre del embarazo y continuar con estas determinaciones 6-12 meses después de preeclampsia/eclampsia, ya que con relativa frecuencia se puede desarrollar hipertensión arterial.

Lo más importante: Es recomendable considerar causas genéticas en pacientes con enfermedad cerebrovascular de etiología desconocida de. Por lo tanto, realizar preguntas dirigidas hacia los antecedentes familiares es importante, al igual que un enfoque multidisciplinario en búsqueda de lesiones en otros órganos como podría suceder en enfermedad de Fabry. Por otro lado, la disponibilidad de estudios de neuroimagen más accesibles es una herramienta que puede facilitar el diagnóstico de patologías previamente subestimadas como enfermedad de Moyamoya. Es conveniente evaluar los vasos extra e intracraneales en pacientes con algún tipo de enfermedad cerebrovascular, al igual que vasos grandes y pequeños. Mención especial merecen las pacientes embarazadas, pues el embarazo es una condición que aumenta el riesgo de padecer algún tipo de enfermedad cerebrovascular, de las cuales, la disección arterial y trombosis venosa cerebral se consideran las más frecuentes en algunas series. A este respecto, debemos recordad que la sospecha de trombosis venosa debe ser elevada en quienes tengan infartos hemorrágicos y/o alteración del estado de alerta y cefalea como presentación clínica. Es posible que la frecuencia de trastornos hereditarios varíe de acuerdo a los diferentes grupos étnicos.

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Citar este artículo: Revisión de Artículos de Febrero: Neurología - Medscape - 16 de feb de 2017.