La necropsia molecular revela la causa en casos de muerte súbita

Jennifer Garcia

Conflictos de interés

18 de octubre de 2016

La necropsia molecular puede ser útil para descubrir una causa probable o plausible de muerte en casos de muerte súbita inesperada, de acuerdo con los hallazgos de un estudio prospectivo publicado en el número del 11 de octubre de JAMA.[1]

"La necropsia molecular pudo revelar una causa probable o plausible de muerte en 40% de los casos (10/25), y tiene el potencial de proporcionar información más exacta sobre la salud de la familia a una mayor gama de familias afectadas", señalan los autores.

El Dr. Ali Torkamani, PhD, del Scripps Translational Science Institute, en La Jolla, California, y sus colaboradores llevaron a cabo secuenciación del exoma en muestras de sangre y tejidos de 25 pacientes de 45 años de edad o menos que murieron inesperadamente. La necropsia clínica identificó una causa probable de muerte.

Los sujetos fueron referidos al centro de los autores por el médico forense, entre octubre de 2014 y noviembre de 2015. Los autores excluyeron del análisis actual a pacientes con trastornos concomitantes conocidos o causa externa de muerte. En nueve casos también se llevó a cabo secuenciación en muestras de saliva de los dos progenitores.

Los investigadores clasificaron las mutaciones como "probable causa de muerte (mutación previamente comunicada o esperada en un gen relacionado con la muerte cardiaca súbita), causa plausible de muerte (mutación de importancia desconocida en un gen de muerte cardiaca súbita); o causa especulativa de muerte (mutación previamente informada en otros trastornos)".

Los investigadores utilizaron secuenciación del genoma y análisis para identificar una causa probable de muerte en cuatro casos (16%), una causa plausible de muerte en seis casos (24%) y una causa especulativa de muerte en 7 casos (28%). La corroboración con los hallazgos de la necropsia clínica fue posible en dos casos con una causa probablemente genética de la muerte, y en tres casos con una causa plausible o especulativa. No se identificaron mutaciones en ocho casos (32%).

Además, los autores descubrieron que en 70% de los casos (7/10) con causa genética probable o plausible de muerte, las mutaciones patógenas fueron heredadas de familiares sin antecedente de muerte súbita.

"La muerte súbita en un familiar puede crear ambigüedad con respecto a la causa de la muerte o si los miembros de la familia tienen riesgo; la necropsia molecular tiene el potencial de resolver estos dos problemas", señaló el Dr. Torkamani en una entrevista con Medscape Noticias Médicas.

En su estudio, los autores señalan que las tasas de necropsia clínica han descendido por debajo de 10% hasta 2008. Cuando se les preguntó sobre la utilidad de la necropsia molecular en este contexto, el Dr. Torkamani contestó: "Creo que la necropsia molecular resuelve un par de problemas que afrontan las necropsias clínicas: 1) el costo de las pruebas genéticas está descendiendo y podría compensar algunas de las inquietudes en torno al costo de las necropsias clínicas; sobre todo si se puede demostrar una ventaja para los familiares vivientes, entonces hay la posibilidad de cobertura por las aseguradoras; y 2) muchos familiares vivientes se muestran renuentes a consentir un procedimiento invasivo como una necropsia clínica, en tanto que una necropsia molecular es no invasiva y potencialmente más agradable para los familiares vivientes".

Los autores reconocen que un tamaño de muestra pequeño y el posible sesgo de selección son limitaciones del estudio; sin embargo, señalan que estos hallazgos son congruentes con estudios recientes a gran escala en pacientes con muerte cardiaca súbita.

"En Estados Unidos alrededor de 300.000 a 400.000 muertes por año se deben a trastornos que pueden ocasionar muerte súbita. Un programa de necropsia molecular coordinado podría mejorar nuestra comprensión de los aspectos genéticos relativos a estos trastornos", señaló el Dr. Torkamani.

La financiación de este estudio fue proporcionada por una premio del National Institutes of Health y el National Center for Advancing Translational Sciences y apoyos económicos de Scripps Genomic Medicine. Los autores han declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

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